华北地区：

联系人：金经理（代） 联系电话：18611738720

西北地区：

联系人：闫经理   联系电话：13772031471

东北地区：

联系人：金经理（代） 联系电话：18611738720

华中地区：

联系人：莫经理   联系电话：15575993624

西南地区：

检测项目

服务内容

标

准

项

目

P1：第五代遗传眼病panel基因检测 □

1. Panel基因检测及数据分析

2. 致病基因分析

P2：第六代遗传眼病panel基因检测 □

S1：LHON 54位点快速检测 □

1. Sanger测序检测

S2：角膜屈光手术风险快速检测 □

高

级

临

床

检

测

项

目

P3：视网膜变性类疾病检测套餐（RP、LCA、BCD、CORD、Usher等）□

1. 第六代遗传眼病Panel基因检测；2. 家系验证（2名患者亲属验证）；3. 重点基因CYP4V2+Usher2A全长检测；4. 拷贝数变异（CNV）预测及实验验证（MLPA/qPCR）；5. 外显不全基因（PRPF31、 PRPF8、 HK1等）分析及验证；6.RPGR基因ORF15区反向测序；7. 生育风险建议

P4：黄斑相关疾病检测套件（Stargardt病、黄斑变性等）□

1. 第六代遗传眼病Panel基因检测；2. 家系验证（2名患者亲属验证）3. 重点基因ABCA4全长检测；4. 拷贝数变异（CNV）预测及实验验证（MLPA/qPCR）5. 外显不全基因（ELOVL4等）分析及验证；6. 生育风险建议

P5：视神经疾病检测套件（视神经萎缩、LHON等）□

1. 第六代遗传眼病Panel基因检测；2. 家系验证（2名患者亲属验证）；3. 重点基因OPA1全长检测；4. 拷贝数变异（CNV）预测及实验验证（MLPA/qPCR）；5. 外显不全基因（OPA1等）分析及验证；6. LHON 54位点快速检测；7.生育风险建议

P6：眼前节疾病检测套件（角膜营养不良、先天性青光眼、先天性白内障等）□

1. 第五代遗传眼病Panel基因检测；2. 家系验证（2名患者亲属验证）3. 拷贝数变异（CNV）预测及实验验证（MLPA/qPCR）；4. 外显不全基因（EYA1、GJA1、JAG1等）分析及验证；5. 生育风险建议

P7：玻璃体视网膜类疾病检测套件（FEVR、Norrie病、 Coats 病、视网膜劈裂等）□

1、第五代遗传眼病Panel基因检测；2. 家系验证（2名患者亲属验证）；3. 拷贝数变异（CNV）预测及实验验证（MLPA/qPCR）；4. 外显不全基因（LRP5、FZD4等）分析及验证；5. 生育风险建议

P8：儿童遗传眼病检测套件（视网膜变性、视神经萎缩、小眼球、眼球震颤及斜视，高度近视及其它发育异常等）□

1. 第六代遗传眼病Panel基因检测；2. 家系验证（2名患者亲属验证）；2. 拷贝数变异（CNV）预测及实验验证（MLPA/qPCR）；4. 外显不全基因（FRMD7、NF2、SHH等）预测及检测；5. 生育风险建议；

咨 询

B1：遗传咨询及生育预防服务 □

1. 遗传咨询专家报告解读；2. 遗传方式解析、生育风险分析；3. 对接知名生殖中心服务

高级技术服务

S3：家系验证 □

家族成员致病基因检测

T1：MLPA □

拷贝数变异（CNV）检测

T2：qPCR □

拷贝数变异（CNV）检测

N1：WES □

全外显子测序

N2：Trio WES □

全外显子测序

N3：Trio WGS □

全基因组测序