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  • 发布时间:2020-03-02 00:00:00
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概要:送样流程
概要:送样流程
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北京中因科技有限公司

华北地区:

联系人:金经理(代) 联系电话:18611738720

西北地区:

联系人:闫经理   联系电话:13772031471

东北地区:

联系人:金经理(代) 联系电话:18611738720

华中地区:

联系人:莫经理   联系电话:15575993624

西南地区:

联系人:熊经理  联系电话:18030733293

华南地区:

联系人:吴经理  联系电话:18988540635

华东地区:

联系人:张经理  联系电话:15854563682


  送样流程

 

北京中因科技有限公司

 

  产品列表

 

检测项目

服务内容

P1:第五代遗传眼病panel基因检测 □

1. Panel基因检测及数据分析

2. 致病基因分析

P2:第六代遗传眼病panel基因检测 □

S1:LHON 54位点快速检测 □

1. Sanger测序检测

S2:角膜屈光手术风险快速检测 □

P3:视网膜变性类疾病检测套餐(RPLCABCDCORDUsher等)□

1. 第六代遗传眼病Panel基因检测;2. 家系验证(2名患者亲属验证);3. 重点基因CYP4V2+Usher2A全长检测;4. 拷贝数变异(CNV)预测及实验验证(MLPA/qPCR);5. 外显不全基因(PRPF31 PRPF8 HK1)分析及验证;6.RPGR基因ORF15区反向测序;7. 生育风险建议

P4:黄斑相关疾病检测套件(Stargardt病、黄斑变性等)□

1. 第六代遗传眼病Panel基因检测;2. 家系验证(2名患者亲属验证)3. 重点基因ABCA4全长检测;4. 拷贝数变异(CNV)预测及实验验证(MLPA/qPCR5. 外显不全基因(ELOVL4等)分析及验证;6. 生育风险建议

P5:视神经疾病检测套件(视神经萎缩、LHON等)□

1. 第六代遗传眼病Panel基因检测;2. 家系验证(2名患者亲属验证);3. 重点基因OPA1全长检测;4. 拷贝数变异(CNV)预测及实验验证(MLPA/qPCR);5. 外显不全基因(OPA1等)分析及验证;6. LHON 54位点快速检测;7.生育风险建议

P6:眼前节疾病检测套件(角膜营养不良、先天性青光眼、先天性白内障等)□

1. 第五代遗传眼病Panel基因检测;2. 家系验证(2名患者亲属验证)3. 拷贝数变异(CNV)预测及实验验证(MLPA/qPCR);4. 外显不全基因(EYA1GJA1JAG1等)分析及验证;5. 生育风险建议

P7:玻璃体视网膜类疾病检测套件(FEVRNorrie病、 Coats 病、视网膜劈裂等)□

1、第五代遗传眼病Panel基因检测;2. 家系验证(2名患者亲属验证);3. 拷贝数变异(CNV)预测及实验验证(MLPA/qPCR);4. 外显不全基因(LRP5FZD4等)分析及验证;5. 生育风险建议

P8:儿童遗传眼病检测套件(视网膜变性、视神经萎缩、小眼球、眼球震颤及斜视,高度近视及其它发育异常等)□

1. 第六代遗传眼病Panel基因检测;2. 家系验证(2名患者亲属验证);2. 拷贝数变异(CNV)预测及实验验证(MLPA/qPCR);4. 外显不全基因(FRMD7NF2SHH等)预测及检测;5. 生育风险建议;

咨 询

B1:遗传咨询及生育预防服务 □

1. 遗传咨询专家报告解读;2. 遗传方式解析、生育风险分析;3. 对接知名生殖中心服务

高级技术服务

S3:家系验证 □

家族成员致病基因检测

T1:MLPA

拷贝数变异(CNV)检测

T2:qPCR

拷贝数变异(CNV)检测

N1:WES

全外显子测序

N2:Trio WES

全外显子测序

N3:Trio WGS

全基因组测序

 

具体检测项目可跟各地区销售人员咨询或拨打全国客服中心电话:400-600-6223详细咨询

  注意事项血样取样说明

1. 患者采血请用EDTA-K2 紫色帽的抗凝管, 用标签纸贴标注姓名。提前2天将矿泉水或2-3个冰袋放在冰箱-20度冰冻备用。

2. 采血当天到医院抽取静脉血,每人2管,每管4ml,每人血样分别用橡皮筋捆扎,塑料袋包裹后放在塑料泡沫箱中。放入冰冻冰袋或矿泉水,顺丰陆运、高铁快递或其他特快快递邮寄,地址详见下方邮寄说明。

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