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- 发布时间:2020-03-02 00:00:00
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西南地区: 联系人:莫经理(代) 联系电话:15575993624 华南地区: 联系人:莫经理(代) 联系电话:15575993624 华东地区: 联系人:郑经理(代) 联系电话:18500519536 |
送样流程
产品列表
检测项目 |
服务内容 |
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标 准 项 目 |
P1:第五代遗传眼病panel基因检测 □ |
1. Panel基因检测及数据分析 2. 致病基因分析 |
P2:第六代遗传眼病panel基因检测 □ |
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S1:LHON 54位点快速检测 □ |
1. Sanger测序检测 |
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S2:角膜屈光手术风险快速检测 □ |
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高 级 临 床 检 测 项 目 |
P3:视网膜变性类疾病检测套餐(RP、LCA、BCD、CORD、Usher等)□ 1. 第六代遗传眼病Panel基因检测;2. 家系验证(2名患者亲属验证);3. 重点基因CYP4V2+Usher2A全长检测;4. 拷贝数变异(CNV)预测及实验验证(MLPA/qPCR);5. 外显不全基因(PRPF31、 PRPF8、 HK1等)分析及验证;6.RPGR基因ORF15区反向测序;7. 生育风险建议 |
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P4:黄斑相关疾病检测套件(Stargardt病、黄斑变性等)□ 1. 第六代遗传眼病Panel基因检测;2. 家系验证(2名患者亲属验证)3. 重点基因ABCA4全长检测;4. 拷贝数变异(CNV)预测及实验验证(MLPA/qPCR)5. 外显不全基因(ELOVL4等)分析及验证;6. 生育风险建议 |
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P5:视神经疾病检测套件(视神经萎缩、LHON等)□ 1. 第六代遗传眼病Panel基因检测;2. 家系验证(2名患者亲属验证);3. 重点基因OPA1全长检测;4. 拷贝数变异(CNV)预测及实验验证(MLPA/qPCR);5. 外显不全基因(OPA1等)分析及验证;6. LHON 54位点快速检测;7.生育风险建议 |
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P6:眼前节疾病检测套件(角膜营养不良、先天性青光眼、先天性白内障等)□ 1. 第五代遗传眼病Panel基因检测;2. 家系验证(2名患者亲属验证)3. 拷贝数变异(CNV)预测及实验验证(MLPA/qPCR);4. 外显不全基因(EYA1、GJA1、JAG1等)分析及验证;5. 生育风险建议 |
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P7:玻璃体视网膜类疾病检测套件(FEVR、Norrie病、 Coats 病、视网膜劈裂等)□ 1、第五代遗传眼病Panel基因检测;2. 家系验证(2名患者亲属验证);3. 拷贝数变异(CNV)预测及实验验证(MLPA/qPCR);4. 外显不全基因(LRP5、FZD4等)分析及验证;5. 生育风险建议 |
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P8:儿童遗传眼病检测套件(视网膜变性、视神经萎缩、小眼球、眼球震颤及斜视,高度近视及其它发育异常等)□ 1. 第六代遗传眼病Panel基因检测;2. 家系验证(2名患者亲属验证);2. 拷贝数变异(CNV)预测及实验验证(MLPA/qPCR);4. 外显不全基因(FRMD7、NF2、SHH等)预测及检测;5. 生育风险建议; |
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咨 询 |
B1:遗传咨询及生育预防服务 □ 1. 遗传咨询专家报告解读;2. 遗传方式解析、生育风险分析;3. 对接知名生殖中心服务 |
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高级技术服务 |
S3:家系验证 □ |
家族成员致病基因检测 |
T1:MLPA □ |
拷贝数变异(CNV)检测 |
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T2:qPCR □ |
拷贝数变异(CNV)检测 |
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N1:WES □ |
全外显子测序 |
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N2:Trio WES □ |
全外显子测序 |
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N3:Trio WGS □ |
全基因组测序 |
具体检测项目可跟各地区销售人员咨询或拨打全国客服中心电话:400-600-6223详细咨询
注意事项血样取样说明
1. 患者采血请用EDTA-K2 紫色帽的抗凝管, 用标签纸贴标注姓名。提前2天将矿泉水或2-3个冰袋放在冰箱-20度冰冻备用。
2. 采血当天到医院抽取静脉血,每人2管,每管4ml,每人血样分别用橡皮筋捆扎,塑料袋包裹后放在塑料泡沫箱中。放入冰冻冰袋或矿泉水,顺丰陆运、高铁快递或其他特快快递邮寄,地址详见下方邮寄说明。
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