banner
北京中因科技有限公司
全部分类

遗传规律

概要:
概要:
详情

  单基因遗传性眼病遵循孟德尔遗传规律,常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁半显性遗传以及线粒体遗传等遗传方式。

常显遗传

  家系图1

  如家系图1显示致病基因遗传方式是常染色体显性的,两性均可受累,受累机会均等,并且均可传递致病基因;双亲都未患病,子女一般不发病,除非新发生的基因突变或外显不全;患者与正常人婚配的子女有50%概率患病;每代都可出现患者,出现连续传递现象。

常隐遗传

  家系图2

  如家系图2显示致病基因是常染色体隐性遗传的,患者双亲不发病,而是无症状携带者;患者同胞中约有1/4患病,且男女患病机会均等;患者子女一般不发病,不出现连续传递现象,多为散发或隔代遗传;近亲结婚时,子女中发病风险增加。双基因遗传与常隐遗传类似。

X连锁遗传

  家系图3

  如家系图3显示致病基因是X连锁的隐性遗传的,系谱中男性患病,女性为携带者;具交叉遗传现象,患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险;双亲无病,即父亲正常,母亲为携带者时,儿子有1/2 机会患病,女儿无患病风险,但有1/2为携带者;男性患者的儿子无患病风险,女儿全部为携带者。

线粒体遗传

  家系图4

  如家系图4显示致病基因是线粒体遗传的,母亲是受精卵胞浆成分的唯一供者,线粒体遗传为母系遗传;多数患者为男性,但仅通过女性传递。Lerber遗传性视神经病患者包含突变型和野生型mtDNA,也称异质性;30%的突变即可致病。

 

X连锁半显性遗传

 

 

  家系图5

  如家系图5显示致病基因是X连锁半显性遗传的,系谱中女性患者多于男性患者,但女性患者的病情常较轻且变异更大;由于交叉遗传,男性患者的女儿全部患病,儿子都正常;女性患者的子女,各有1/2发病;可见到连续几代中都有患者,即连续传递现象。X连锁半显性遗传跟常染色体显性遗传的最大区别是,X连锁半显性遗传无男传男病例。

 

扫二维码用手机看

联系我们

服务电话:400-6006223    010-82071936

 

公司网址:www.chinagene.cc


联系地址:北京市昌平区中关村生命科学园生命园路9号院1号楼S座3-4层

官方微信

北京中因科技有限公司

官方订阅号

北京中因科技有限公司

版权所有 © 2019 北京中因科技有限公司     京ICP72343283-2备 

北京中因科技有限公司