产品介绍

       中因医学基于多年眼科遗传病临床研究和病例积累，开发出应用于目标序列捕获高通量测序的遗传性眼病基因诊断panel，全面覆盖1000多个眼科遗传病致病基因，并结合最新前沿进展不断迭代。中因新一代panel中加入常见内含子区的突变（如USH2A基因和ABCA4基因），以弥补常规外显子捕获测序的不足，辅助以根据患者症状制定的相关基因特殊结构区域（二代测序无法检出）一代测序个性化加测方案，结合自主研发的生物信息分析软件、流程，以及专业化CNV预测和外显不全分析，全方位提升检出率。用于眼科遗传病辅助诊断、鉴别诊断及产前筛查指导。

产品参数

       样本采集：静脉血5ml，采用EDTA抗凝管储存运输

       捕获平台：Agilent SureSelect

       测序策略：PE150

       项目周期：30个工作日

产品优势

       专业度高：一线遗传病专家参与检测panel设计，专注深耕眼科遗传病检测；专业团队多年眼科遗传病基础研究及临床病例、数据库积累；结合眼科遗传病基因治疗视角的基因检测。

       覆盖度高：panel设计全面涵盖与眼科疾病相关的基因外显子区域；特定基因存在致病性变异的内含子区域补充探针；针对个别基因存在致病性变异但二代测序无法检出的特殊结构区域的一代测序加测方案；基于panel捕获测序数据的CNV预测分析；针对几十个基因的专业化外显不全分析，全面提升遗传眼病检出率。

       生育风险评估及建议：检测报告中为患者评估遗传风险，为第三代试管婴儿（PGT）提供风险提示。

项目流程

产品案例

       患者资料：先证者，男，22岁，自幼双眼视力差，白天夜间均受累，最佳矫正视力0.06，家族中未见类似病患，父母非近亲婚配。

       临床诊断：Stargardt病

       基因检查：结果显示该患者携带ABCA4基因复合杂合突变和USH2A基因复合杂合突变，其临床表型为常染色体隐性遗传Stargardt病和常染色体隐性遗传的视网膜色素变性症状的重叠。此患者携带两个不同的致病基因，此类情况在临床中少见。

       从家系图中可以看出，ABCA4和USH2A两个基因的遗传方式都是常染色体隐性遗传，先证者的父亲和母亲分别是两个致病基因的携带者，先证者的父母都未患病。但是先证者两个致病基因都是复合杂合的，所以先证者表现为两种疾病相叠加的临床症状。