产品介绍

       研究表明，约90%的角膜营养不良患者可归因于TGFBI基因突变，其中尤其以该基因R24H变异引起的颗粒状角膜营养不良II型（GCDII；又称Avellino角膜营养不良，ACD）在东亚人群中最为常见，且为角膜屈光矫正术的绝对禁忌症。本产品精准检测GCDII及GCDI、GCDIII、LCDI、TBCD 5种最常见TGFBI基因角膜营养不良变异，弥补角膜屈光术前裂隙灯显微镜等临床检查的不足，规避因为TGFBI基因相关角膜营养不良带来的角膜屈光术风险，提升手术安全性。建议接受角膜屈光矫正术的患者在手术前都进行此检测以更充分评估手术风险。

产品参数

       样本采集：静脉血5ml，采用EDTA抗凝管储存运输

       检测策略：qPCR

产品优势

       经济高效：聚焦5种最常见致病的角膜营养不良TGFBI基因变异分型，价格低、周期短。

       精准可靠：颗粒状角膜营养不良三种亚型（GCDI、GCDII、GCDIII）临床表现极为相似，仅依靠常规临床检查手段很难做出准确诊断和分型，本检测能对包含GCDI、GCDII、GCDIII在内的5种主要角膜营养不良亚型做到精准可靠的分型检测，为下一步手术和治疗提供临床参考。

产品流程

产品案例

       患者资料：患者，男，68岁，双眼视力0.1

       临床诊断：角膜营养不良，但不确定分型

       基因诊断：进行“角膜营养不良TGFBI基因变异分型”检测，结果显示患者携带TGFBI基因下列杂合突变：c.371G>A;p.R124H。该突变导致颗粒状角膜营养不良II型（GCDII；又称为Avellino角膜营养不良（ACD））。

       家系图如下：

       从家系图中可以看到，TGFBI基因的遗传方式是常染色体显性遗传，在每一代中都有成员患病。