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全基因组测序(WGS)及核心家系全基因组测序(Trio-WGS)

概要:
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产品介绍

       对眼科遗传病患者(WGS)或患者及其父母三人(Trio-WGS)进行全基因组测序,在全基因组整体水平上分析患者的致病性遗传变异。

 

产品参数

       样本采集:静脉血5ml,采用EDTA抗凝管储存运输

       测序策略:PE150

       项目周期:35个工作日

 

产品优势

       测序深度高:每个样本30×以上的测序深度。

       覆盖度广:能检测到99%SNP位点及各类遗传变异。

       研究范围广:基于全部编码区及非编码区信息全面发掘新型的和罕见的遗传变异。

 

项目流程

 

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