产品介绍

       对眼科遗传病家系中患者及其父母三人进行全外显子组测序，全面分析该家系在所有外显子上存在的致病变异。

产品参数

       样本采集：静脉血5ml，采用EDTA抗凝管储存运输

       捕获平台：Agilent SureSelect

       测序策略：PE150

       项目周期：35个工作日

产品优势

       检测范围广：相对于WES检测，及时发现共分离证据，全面发掘新型的和罕见的致病性变异。

       性价比高：相对于WGS检测，数据分析难度低，价格便宜。

       遗传信息明确：全面分析先证者和父母的所有基因编码区遗传关系。

项目流程