产品介绍

       人类总计大约有18万个外显子，分布于约22000个基因之上，占人类基因组比例不到2%，却集中了绝大部分致病突变（约85%）。全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序，从而能够直接发现与蛋白质功能变化相关的遗传变异。本检测将基于WES测序数据，结合相关公共数据库与本地数据库，分析外显子中导致眼科遗传病及带有眼科症状综合征的遗传变异。

产品参数

       样本采集：静脉血5ml，采用EDTA抗凝管储存运输

       捕获平台：Agilent SureSelect

       测序策略：PE150

       项目周期：30个工作日

产品优势

       覆盖度广：有效覆盖2.2万多个基因的外显子区及±20bp的内含子区域。

       高性价比：专门针对外显子区域获取有效数据，与全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）相比，WES更加经济、高效，更适用于临床应用及基础研究；与目标区域捕获测序相比，WES检测外显子致病变异更为全面。

       CNV预测：基于自主研发生信分析流程预测CNV，进一步提升检出率。

产品流程

案例分享

       患者资料：先证者，女，25岁。

       临床诊断：Stargardt病

       基因检查：结果显示该患者携带ABCA4基因复合杂合突变（c.6088C>T;p.Arg2030*和c.2894A>G;p.Asn965Ser），患者临床表型为常染色体隐性遗传的Stargardt病。

       家系图如下：