北京中因科技有限公司

400-6006223 

banner
北京中因科技有限公司
全部分类

全外显子组检测(WES)

概要:
概要:
详情

产品介绍

       人类总计大约有18万个外显子,分布于约22000个基因之上,占人类基因组比例不到2%,却集中了绝大部分致病突变(约85%)。全外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序,从而能够直接发现与蛋白质功能变化相关的遗传变异。本检测将基于WES测序数据,结合相关公共数据库与本地数据库,分析外显子中导致眼科遗传病及带有眼科症状综合征的遗传变异。

 

产品参数

       样本采集:静脉血5ml,采用EDTA抗凝管储存运输

       捕获平台:Agilent SureSelect

       测序策略:PE150

       项目周期:30个工作日

 

产品优势

       覆盖度广:有效覆盖2.2万多个基因的外显子区及±20bp的内含子区域。

       高性价比:专门针对外显子区域获取有效数据,与全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)相比,WES更加经济、高效,更适用于临床应用及基础研究;与目标区域捕获测序相比,WES检测外显子致病变异更为全面。

       CNV预测:基于自主研发生信分析流程预测CNV,进一步提升检出率。

 

产品流程

案例分享

       患者资料:先证者,女,25岁。

       临床诊断:Stargardt

       基因检查:结果显示该患者携带ABCA4基因复合杂合突变(c.6088C>T;p.Arg2030*c.2894A>G;p.Asn965Ser),患者临床表型为常染色体隐性遗传的Stargardt病。

       家系图如下:

北京中因科技有限公司

扫二维码用手机看

联系我们

服务电话:400-6006223    010-82071936

 

公司网址:www.chinagene.cc


联系地址:北京市昌平区中关村生命科学园生命园路9号院1号楼S座3-4层

官方微信

北京中因科技有限公司

官方订阅号

北京中因科技有限公司

版权所有 © 2019 北京中因科技有限公司     京ICP72343283-2备 

北京中因科技有限公司