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案例分析

概要:
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生育预防及案例分析

  基于基因诊断找到致病基因,单基因遗传性眼病可通过产前诊断和第三代试管婴儿技术进行生育预防和遗传阻断的。产前诊断可在合适的阶段选择绒毛膜穿刺、羊水穿刺和脐静脉穿刺检测胎儿是否携带致病突变,进而进行知情选择。也可以通过第三代试管婴儿技术(PGD)进行胚胎植入前遗传学筛查。

案例分析

  先证者:男,2岁。自幼视力差,姐姐患有相同的疾病,临床诊断常隐遗传LCA。先证者自2013年开始,先后在多家单位进行基因诊断,仅在GUCY2D基因发现一剪切位点突变 (c.1027-2A>G),不能确定致病基因。

  2016年5月,患者在本中心进行检测,确定其致病基因为GUCY2D基因复合杂合突变所致。

  先证者父母在生育第三个孩子时,通过产前诊断确认胎儿是不患病的女性携带者。

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