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眼科遗传病基因检测——遗传眼病整体解决方案

概要:
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产品介绍

随着测序技术的发展,大量的眼科遗传病致病基因及遗传变异位点被发现及报道。眼科遗传病基因检测覆盖国内外发表的400多个眼科遗传病致病基因,涉及上万个眼科遗传病基因变异位点,自主研发的捕获芯片,结合自主研发的针对遗传性眼病的生物信息分析软件和流程,用于眼科遗传病辅助诊断和鉴别诊断、患病风险评估及产前筛查指导。

项目流程

 

 

产品参数

样品准备:静脉血4ml,采用紫色帽的抗凝管储存运输。

捕获平台:Agilent Sureselect

测序策略:PE150

项目周期:25个工作日

产品优势

专业度高:专注眼科遗传病突变位点。

覆盖度高:获得眼科相关的有效数据高,便于后续分析。

捕获效率高:采用安捷伦的捕获芯片,捕获效率高。

产品案例

患者资料:先证者,男,22岁,自幼双眼视力差,白天夜间均受累。最佳矫正视力0.06。家族中未见类似病患,父母非近亲婚配。

临床诊断:Stargardt

基因检查:结果显示该患者携带ABCA4基因复合杂合突变和USH2A基因复合杂合突变,其临床表型为常染色体隐性遗传Stargardt病和常染色体隐性遗传的视网膜色素变性症状的重叠。此患者携带两个不同的致病基因,此类情况在临床中少见。

从家系图中可以看出,ABCA4USH2A两个基因的遗传方式都是常染色体隐性遗传,先证者的父亲和母亲分别是两个致病基因的携带者,先证者的父母都未患病。但是先证者两个致病基因都是复合杂合的,所以先证者表现为两种疾病相叠加的临床症状。

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