产品介绍

Leber遗传性视神经病为人类首先证实为线粒体DNA缺损的一种遗传病，是遗传性视神经病变的常见类型。发病在20-30岁的男性青年，为严格的母系遗传。LHON基因检测产品检测导致Leber遗传性视神经疾病mtDNA的3460、11778、14484等54个突变位点。

产品参数

样品准备：静脉血4ml，采用紫色帽的抗凝管储存运输。

测序策略：Sanger测序

项目周期：5个工作日

产品优势

专业度高：高端检测设备，结果准确可靠。

时效性：检测周期有保障。

产品流程

产品案例

患者资料：先证者，男，12岁。

临床诊断：视神经萎缩

基因诊断：选择先证者进行“遗传性眼病基因诊断芯片”检测，结果显示患者携带线粒体基因下列杂合突变：mtDNA 11778G>A。该突变遗传方式为线粒体遗传，已报该突变可导致Leber遗传性视神经萎缩。

家系图如下：

Leber遗传性视神经病是线粒体基因引起的视神经病变。线粒体是母系遗传，从家系图中可以看出，致病突变只能从母亲传给儿子和女儿。患病父亲不会有患病的子女。