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Leber遗传性视神经病基因检测
- 分类:Sanger测序产品
- 发布时间:2019-12-11 00:00:00
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概要:
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产品介绍
Leber遗传性视神经病为人类首先证实为线粒体DNA缺损的一种遗传病,是遗传性视神经病变的常见类型。发病在20-30岁的男性青年,为严格的母系遗传。LHON基因检测产品检测导致Leber遗传性视神经疾病mtDNA的3460、11778、14484等54个突变位点。
产品参数
样品准备:静脉血4ml,采用紫色帽的抗凝管储存运输。
测序策略:Sanger测序
项目周期:5个工作日
产品优势
专业度高:高端检测设备,结果准确可靠。
时效性:检测周期有保障。
产品流程
产品案例
患者资料:先证者,男,12岁。
临床诊断:视神经萎缩
基因诊断:选择先证者进行“遗传性眼病基因诊断芯片”检测,结果显示患者携带线粒体基因下列杂合突变:mtDNA 11778G>A。该突变遗传方式为线粒体遗传,已报该突变可导致Leber遗传性视神经萎缩。
家系图如下:
Leber遗传性视神经病是线粒体基因引起的视神经病变。线粒体是母系遗传,从家系图中可以看出,致病突变只能从母亲传给儿子和女儿。患病父亲不会有患病的子女。
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