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Leber遗传性视神经病基因检测

概要:
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产品介绍

Leber遗传性视神经病为人类首先证实为线粒体DNA缺损的一种遗传病,是遗传性视神经病变的常见类型。发病在20-30岁的男性青年,为严格的母系遗传。LHON基因检测产品检测导致Leber遗传性视神经疾病mtDNA34601177814484等54个突变位点。

产品参数

样品准备:静脉血4ml,采用紫色帽的抗凝管储存运输。

测序策略:Sanger测序

项目周期:5个工作日

产品优势

专业度高:高端检测设备,结果准确可靠。

时效性:检测周期有保障。

产品流程

 

 

产品案例

患者资料:先证者,男,12岁。

临床诊断:视神经萎缩

基因诊断:选择先证者进行遗传性眼病基因诊断芯片检测,结果显示患者携带线粒体基因下列杂合突变:mtDNA 11778G>A。该突变遗传方式为线粒体遗传,已报该突变可导致Leber遗传性视神经萎缩。

家系图如下:

 

Leber遗传性视神经病是线粒体基因引起的视神经病变。线粒体是母系遗传,从家系图中可以看出,致病突变只能从母亲传给儿子和女儿。患病父亲不会有患病的子女。

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