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无虹膜及其他发育异常基因检测

概要:
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产品介绍

无虹膜及其他发育异常基因检测产品包含无虹膜、牛奶咖啡斑、EDICT 综合症、Alagille 综合症等疾病共计7 个致病基因的检测项目。

产品参数

样品准备:静脉血4ml,采用紫色帽的抗凝管储存运输。

测序策略:靶向捕获测序

项目周期:25个工作日

产品优势

专业度高:平台只做眼科遗传病基因检测及基因治疗药物研发,一线临床专家解读突变位点与疾病的关系,对致病基因理解全面而深刻。

捕获效率高:采用安捷伦的捕获芯片,捕获效率高。

产品流程

 

 

产品案例

患者资料:先证者,男,2岁。

临床诊断:双眼无虹膜和先天性白内障

基因诊断:选择先证者进行遗传性眼病基因诊断芯片检测,结果显示其表型是由PAX6基因下列突变所致: c.671-675delp.A224Qfs*3. 在致病基因诊断的基础上,患者的母亲决定生育二胎,产前诊断结果显示腹中胎儿不携带上述突变,可以正常生育

家系图如下:

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