小眼球、眼球震颤及斜视基因检测

分类：芯片捕获测序产品
发布时间：2019-12-11 00:00:00
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产品介绍

小眼球、眼球震颤及斜视基因检测产品是针对几个常见的眼部畸形设计的基因检测产品，检测内容包括小眼球、小眼睑、斜视和眼球震颤等42个眼部发育相关的基因检测项目。

产品参数

样品准备：静脉血4ml，采用紫色帽的抗凝管储存运输。

测序策略：靶向捕获测序

项目周期：25个工作日

产品优势

专业度高：平台只做眼科遗传病基因检测及基因治疗药物研发，一线临床专家解读突变位点与疾病的关系，对致病基因理解全面而深刻。

捕获效率高：采用安捷伦的捕获芯片，捕获效率高。

产品流程

产品案例

患者资料：先证者，男，26岁。

临床诊断：小睑裂综合征

基因诊断：选择先证者进行“遗传性眼病基因诊断芯片”检测，结果显示其表型是由FOXL2基因下列突变所致：c.491-492insA;p.L166Afs*73。FOXL2基因突变常引起小睑裂综合征，以常染色体显性的方式遗传。虽然该家系中所有男性均患病，而女性未患病，但此家系是常染色体显性遗传，而非Y染色体遗传。