banner
北京中因科技有限公司
全部分类

视网膜母细胞瘤基因检测

概要:
概要:
详情

产品介绍

视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,是仅次于白血病的儿童第二常见恶性肿瘤。RB患者中大约60%为非遗传性,如果眼部肿瘤能够治愈,他们的预期寿命与正常人相当;另有40%左右为遗传性。遗传性视网膜母细胞瘤是由RB1基因突变所致。视网膜母细胞瘤基因检测产品对RB1基因的外显子区和部分内含子区进行测序。

产品参数

样品准备:静脉血4ml,采用紫色帽的抗凝管储存运输。

测序策略:靶向捕获测序

项目周期:25个工作日

产品优势

专业度高:平台只做眼科遗传病基因检测及基因治疗药物研发,一线临床专家解读突变位点与疾病的关系,对致病基因理解全面而深刻。

捕获效率高:采用安捷伦的捕获芯片,捕获效率高。

产品流程

 

 

产品案例

患者资料:先证者,女,6个月。

临床诊断:双眼视网膜母细胞瘤

基因诊断:选择1名患者进行RB1检测,结果显示该家系表型是由RB1基因下列突变所致:RB1 c.1333C>T; p.R445*,患者姐妹二人携带相同的致病突变,但是父母此位点为性,提示父亲或母亲是嵌合体,可能是生殖细胞突变所致。

        

扫二维码用手机看

联系我们

服务电话:400-6006223    010-82071936

 

公司网址:www.chinagene.cc


联系地址:北京市昌平区中关村生命科学园生命园路9号院1号楼S座3-4层

官方微信

北京中因科技有限公司

官方订阅号

北京中因科技有限公司

版权所有 © 2019 北京中因科技有限公司     京ICP72343283-2备 

北京中因科技有限公司