晶状体疾病基因检测

分类：芯片捕获测序产品
发布时间：2019-12-11 00:00:00
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产品介绍

晶状体疾病基因检测包含先天性白内障，Marfan综合征，WMS综合征、晶状体脱位等疾病共计53个基因的检测。

产品参数

样品准备：静脉血4ml，采用紫色帽的抗凝管储存运输。

测序策略：靶向捕获测序

项目周期：25个工作日

产品优势

专业度高：平台只做眼科遗传病基因检测及基因治疗药物研发，一线临床专家解读突变位点与疾病的关系，对致病基因理解全面而深刻。

捕获效率高：采用安捷伦的捕获芯片，捕获效率高。

产品流程

产品案例

患者资料：先证者：男，33岁，OD: LP; OS: HM

临床诊断：常显遗传先天性白内障

基因诊断：对患者进行“遗传性眼病基因芯片”检测，结果显示该家系携带NHS基因下列缺失突变：c.852delG;p.S285PfsX13 。该基因突变导致Nance-Horan 综合征，该综合征是一种非常罕见的X连锁疾病，全世界报道20余例，该病例为中国大陆首次报道。在基因诊断基础上，PGD或产前诊断是该家庭女性携带者预防遗传病患儿出生的唯一方法。