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晶状体疾病基因检测

概要:
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产品介绍

晶状体疾病基因检测包含先天性白内障,Marfan综合征,WMS综合征、晶状体脱位等疾病共计53个基因的检测。

产品参数

样品准备:静脉血4ml,采用紫色帽的抗凝管储存运输。

测序策略:靶向捕获测序

项目周期:25个工作日

产品优势

专业度高:平台只做眼科遗传病基因检测及基因治疗药物研发,一线临床专家解读突变位点与疾病的关系,对致病基因理解全面而深刻。

捕获效率高:采用安捷伦的捕获芯片,捕获效率高。

产品流程

 

 

产品案例

患者资料:先证者:男,33岁,OD: LP; OS: HM

临床诊断:常显遗传先天性白内障

基因诊断:对患者进行遗传性眼病基因芯片检测,结果显示该家系携带NHS基因下列缺失突变:c.852delG;p.S285PfsX13 。该基因突变导致Nance-Horan 综合征,该综合征是一种非常罕见的X连锁疾病,全世界报道20余例,该病例为中国大陆首次报道。在基因诊断基础上,PGD或产前诊断是该家庭女性携带者预防遗传病患儿出生的唯一方法。

家系图如下:

    

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