产品介绍

青光眼基因检测包含原发性开角型青光眼、先天性青光眼、Axenfeld-rieger综合症等疾病共计10个基因的检测。

产品参数

样品准备：静脉血4ml，采用紫色帽的抗凝管储存运输。

测序策略：靶向捕获测序

项目周期：25个工作日

产品优势

专业度高：平台只做眼科遗传病基因检测及基因治疗药物研发，一线临床专家解读突变位点与疾病的关系，对致病基因理解全面而深刻。

捕获效率高：采用安捷伦的捕获芯片，捕获效率高。

产品流程

产品案例

患者资料：先证者，男，42岁，POAG, 双眼视力 0.5。

临床诊断：开角型青光眼

基因诊断：对先证者进行“遗传性眼病基因诊断芯片”检测，结果显示患者携带MYOC基因下列突变： c.1099G>A; p.G367R。患者的儿子和外甥也携带该致病突变，虽然两人现在均未出现青光眼症状，但要密切关注他们的眼压变化。

家系图如下：