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青光眼基因检测
- 分类:芯片捕获测序产品
- 发布时间:2019-12-11 00:00:00
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概要:
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产品介绍
青光眼基因检测包含原发性开角型青光眼、先天性青光眼、Axenfeld-rieger综合症等疾病共计10个基因的检测。
产品参数
样品准备:静脉血4ml,采用紫色帽的抗凝管储存运输。
测序策略:靶向捕获测序
项目周期:25个工作日
产品优势
专业度高:平台只做眼科遗传病基因检测及基因治疗药物研发,一线临床专家解读突变位点与疾病的关系,对致病基因理解全面而深刻。
捕获效率高:采用安捷伦的捕获芯片,捕获效率高。
产品流程
产品案例
患者资料:先证者,男,42岁,POAG, 双眼视力 0.5。
临床诊断:开角型青光眼
基因诊断:对先证者进行“遗传性眼病基因诊断芯片”检测,结果显示患者携带MYOC基因下列突变: c.1099G>A; p.G367R。患者的儿子和外甥也携带该致病突变,虽然两人现在均未出现青光眼症状,但要密切关注他们的眼压变化。
家系图如下:
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