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青光眼基因检测

概要:
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产品介绍

青光眼基因检测包含原发性开角型青光眼、先天性青光眼、Axenfeld-rieger综合症等疾病共计10个基因检测。

产品参数

样品准备:静脉血4ml,采用紫色帽的抗凝管储存运输。

测序策略:靶向捕获测序

项目周期:25个工作日

产品优势

专业度高:平台只做眼科遗传病基因检测及基因治疗药物研发,一线临床专家解读突变位点与疾病的关系,对致病基因理解全面而深刻。

捕获效率高:采用安捷伦的捕获芯片,捕获效率高。

产品流程

 

 

产品案例

患者资料:先证者,男,42岁,POAG, 双眼视力 0.5

临床诊断:开角型青光眼

基因诊断:对先证者进行遗传性眼病基因诊断芯片检测,结果显示患者携带MYOC基因下列突变: c.1099G>A; p.G367R。患者的儿子和外甥也携带该致病突变,虽然两人现在均未出现青光眼症状,但要密切关注他们的眼压变化。

家系图如下:

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