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角膜营养不良基因检测

概要:
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产品介绍

角膜营养不良(Corneal Dystrophy)是一组具有遗传异质性的进行性角膜透明度丧失和视力下降的角膜病变的总称。按照解剖部位的不同,分为浅层角膜营养不良、前弹力层角膜营养不良、基质角膜营养不良和后弹力层及角膜内皮营养不良。角膜病基因检测包含20余种各类角膜营养不良的致病基因和30余种伴角膜营养不良综合征的致病基因。

产品参数

样品准备:静脉血4ml,采用紫色帽的抗凝管储存运输。

测序策略:靶向捕获测序

项目周期:25个工作日

产品优势

专业度高:平台只做眼科遗传病基因检测及基因治疗药物研发,一线临床专家解读突变位点与疾病的关系,对致病基因理解全面而深刻。

捕获效率高:采用安捷伦的捕获芯片,捕获效率高。

产品流程

 

 

产品案例

患者资料:先证者,女,56岁,双眼视力0.1.

临床诊断:反复发作的病毒性角膜炎

基因诊断:选择先证者进行遗传性眼病基因诊断芯片检测,结果显示患者携带TGFBI基因下列杂合突变: c.1877A>G; p.H626R 。该突变已报导致格子状角膜营养不良I型。

家系图如下:

从家系图中可以看到,TGFBI基因的遗传方式是常染色体显性遗传,在每一代中都有成员患病。

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