产品介绍

2003年人类参考基因组序列的公布，标志着人类遗传变异研究进行新开端。Trio WGS全基因组测序是对眼科遗传病家系中患者及其父母三人的基因组序列进行测序，在全基因组水平上分析患者的致病基因及变异位点。

产品参数

样品准备：DNA≥3ug/样本                 测序策略：PE150

测序深度：30×                            项目周期：25个工作日

产品优势

数据量大：每个样品30×以上的数据产量。

覆盖度广：能检测到99%的SNP位点。

研究范围广：全面发掘新的和稀有的遗传变异。

项目流程

案例分享

患者资料：先证者，女，11岁

临床诊断：全色盲

基因检查：通过全基因组测序发现，先证者携带CNGB3基因复合杂合突变，两个突变位点分别来自先证者的外公和奶奶。先证者的弟弟也携带相同的复合杂合突变，也是全色盲患者。