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WES(全外显子组测序)

概要:
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产品介绍

在人类基因中大约有18万个外显子,占人类基因组的1%。人类基因蛋白编码区大约包含83%的致病突变。全外显子测序(Exome Sequencing)是指利用探针捕获技术捕获所有外显子区域,捕获富集后进行测序,利用生物信息分析软件,结合眼科遗传病相关的公共数据库,分析数据中与眼科遗传病相关的致病基因和变异位点。

产品参数

样品准备:DNA≥3ug/样本                  测序策略:PE150

捕获区间:≥50 Mb                         捕获平台:靶向捕获芯片               

项目周期:25个工作日

产品优势

高信息密度:测序深度高,结果更可靠。

覆盖度广:有效覆盖外显子区及UTR区域。

高性价比:专门针对外显子区域获取有效数据,便于后续分析。

案例分享

患者资料:先证者,女,25岁。

临床诊断:Stargardt

基因检查:结果显示该患者携带ABCA4基因复合杂合突变(c.6088C>T;p.Arg2030*c.2894A>G;p.Asn965Ser),患者临床表型为常染色体隐性遗传的Stargardt病。

家系图如下:

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