产品介绍

角膜屈光手术让很多近视眼患者恢复视力，但是并非所有的近视眼患者都适合进行屈光手术。携带角膜营养不良的某些突变位点的患者实施角膜屈光手术后，不但不能改善视力，而且会恶化原有的视力。角膜屈光手术风险检测可通过检测R555W、R124H、R124C、R124L、R555Q 五个位点评估手术风险，为计划进行角膜屈光手术的病人排除后顾之忧。

产品参数

样品准备：静脉血4ml，采用紫色帽的抗凝管储存运输。

测序策略：Sanger测序

项目周期：5个工作日

产品优势

专业度高：高端检测设备，结果准确可靠。

时效性：检测周期有保障。

产品流程

产品案例

患者资料：先证者，女, 26岁，高度近视要求角膜屈光手术

基因诊断：基因检测结果显示患者携带 TGFBI 基因下列突变：c.371G>A;p.R124H，该突变导致颗粒状-格子状结合型营养不良 (Corneal dystrophy, Avellino), PTK，LASIK，LASEK可加速病情发展。