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角膜屈光手术风险检测

概要:
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产品介绍

角膜屈光手术让很多近视眼患者恢复视力,但是并非所有的近视眼患者都适合进行屈光手术。携带角膜营养不良的某些突变位点的患者实施角膜屈光手术后,不但不能改善视力,而且会恶化原有的视力。角膜屈光手术风险检测可通过检测R555WR124HR124CR124LR555Q 五个位点评估手术风险,为计划进行角膜屈光手术的病人排除后顾之忧。

产品参数

样品准备:静脉血4ml,采用紫色帽的抗凝管储存运输。

测序策略:Sanger测序

项目周期:5个工作日

产品优势

专业度高:高端检测设备,结果准确可靠。

时效性:检测周期有保障。

产品流程

 

 

产品案例

患者资料:先证者,女, 26岁,高度近视要求角膜屈光手术

基因诊断:基因检测结果显示患者携带 TGFBI 基因下列突变:c.371G>A;p.R124H,该突变导致颗粒状-格子状结合型营养不良 (Corneal dystrophy, Avellino), PTKLASIKLASEK可加速病情发展。

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