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角膜屈光手术风险检测
- 分类:Sanger测序产品
- 发布时间:2019-10-31 00:00:00
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概要:
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产品介绍
角膜屈光手术让很多近视眼患者恢复视力,但是并非所有的近视眼患者都适合进行屈光手术。携带角膜营养不良的某些突变位点的患者实施角膜屈光手术后,不但不能改善视力,而且会恶化原有的视力。角膜屈光手术风险检测可通过检测R555W、R124H、R124C、R124L、R555Q 五个位点评估手术风险,为计划进行角膜屈光手术的病人排除后顾之忧。
产品参数
样品准备:静脉血4ml,采用紫色帽的抗凝管储存运输。
测序策略:Sanger测序
项目周期:5个工作日
产品优势
专业度高:高端检测设备,结果准确可靠。
时效性:检测周期有保障。
产品流程
产品案例
患者资料:先证者,女, 26岁,高度近视要求角膜屈光手术
基因诊断:基因检测结果显示患者携带 TGFBI 基因下列突变:c.371G>A;p.R124H,该突变导致颗粒状-格子状结合型营养不良 (Corneal dystrophy, Avellino), PTK,LASIK,LASEK可加速病情发展。
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