
全部分类
视神经疾病基因检测
- 分类:芯片捕获测序产品
- 发布时间:2019-10-31 00:00:00
- 访问量:0
概要:
详情
产品介绍
视神经是中枢神经系统的一部分,从视盘起至视交叉前角止的这段神经。视网膜所得到的视觉信息,经视神经传送到大脑。视神经疾病基因检测主要包括视神经萎缩、视神经缺损和视神经萎缩综合征等视神经相关疾病基因检测。
产品参数
样品准备:静脉血4ml,采用紫色帽的抗凝管储存运输。
捕获平台:Agilent Sureselect
测序策略:PE150
项目周期:25个工作日
产品优势
专业度高:专注眼科遗传病突变位点。
覆盖度高:获得眼科相关的有效数据高,便于后续分析。
捕获效率高:采用安捷伦的捕获芯片,捕获效率高。
产品流程
产品案例
患者资料:先证者,男,16岁。
临床诊断:视神经萎缩
基因诊断:选择先证者进行“遗传性眼病基因诊断芯片”检测,结果显示患者携带OPA1 基因下列杂合突变:IVS8+1G>A。该基因突变导致常染色体显性遗传视神经萎缩。OPA1基因突变导致的视神经萎缩存在外显不全,该先证者的父亲虽然携带该突变,但无典型视神经萎缩症状和临床表现,即为外显不全。
家系图如下:
扫二维码用手机看