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视神经疾病基因检测

概要:
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产品介绍

视神经是中枢神经系统的一部分,从视盘起至视交叉前角止的这段神经。视网膜所得到的视觉信息,经视神经传送到大脑。视神经疾病基因检测主要包括视神经萎缩、视神经缺损和视神经萎缩综合征等视神经相关疾病基因检测。

产品参数

样品准备:静脉血4ml,采用紫色帽的抗凝管储存运输。

捕获平台:Agilent Sureselect

测序策略:PE150

项目周期:25个工作日

产品优势

专业度高:专注眼科遗传病突变位点。

覆盖度高:获得眼科相关的有效数据高,便于后续分析。

捕获效率高:采用安捷伦的捕获芯片,捕获效率高。

产品流程

 

 

产品案例

患者资料:先证者,男,16岁。

临床诊断:视神经萎缩

基因诊断:选择先证者进行遗传性眼病基因诊断芯片检测,结果显示患者携带OPA1 基因下列杂合突变:IVS8+1G>A。该基因突变导致常染色体显性遗传视神经萎缩。OPA1基因突变导致的视神经萎缩存在外显不全,该先证者的父亲虽然携带该突变,但无典型视神经萎缩症状和临床表现,即为外显不全。

家系图如下:

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