视神经疾病基因检测

分类：芯片捕获测序产品
发布时间：2019-10-31 00:00:00
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产品介绍

视神经是中枢神经系统的一部分，从视盘起至视交叉前角止的这段神经。视网膜所得到的视觉信息，经视神经传送到大脑。视神经疾病基因检测主要包括视神经萎缩、视神经缺损和视神经萎缩综合征等视神经相关疾病基因检测。

产品参数

样品准备：静脉血4ml，采用紫色帽的抗凝管储存运输。

捕获平台：Agilent Sureselect

测序策略：PE150

项目周期：25个工作日

产品优势

专业度高：专注眼科遗传病突变位点。

覆盖度高：获得眼科相关的有效数据高，便于后续分析。

捕获效率高：采用安捷伦的捕获芯片，捕获效率高。

产品流程

产品案例

患者资料：先证者，男，16岁。

临床诊断：视神经萎缩

基因诊断：选择先证者进行“遗传性眼病基因诊断芯片”检测，结果显示患者携带OPA1 基因下列杂合突变：IVS8+1G>A。该基因突变导致常染色体显性遗传视神经萎缩。OPA1基因突变导致的视神经萎缩存在外显不全，该先证者的父亲虽然携带该突变，但无典型视神经萎缩症状和临床表现，即为外显不全。