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黄斑相关疾病基因检测

概要:
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产品介绍

黄斑区位于视网膜中央,是视力最敏感区,负责视觉和色觉的视锥细胞就分布于该区域,因此任何累及黄斑部的病变都会引起中心视力的明显下降、视物色暗、变形等。年龄相关的黄斑变性多发生在45岁以上。少年的黄斑变性大多数在8-14岁开始发病,为常染色体隐性遗传性眼病。发病原因与视网膜色素上皮细胞内脂质沉着有关。黄斑相关基因检测项目包含年龄相关的黄斑变性、Stargardt病、卵黄样黄斑营养不良、隐匿性黄斑营养不良等黄斑相关疾病的20余个致病基因。

产品参数

样品准备:静脉血4ml,采用紫色帽的抗凝管储存运输。

测序策略:靶向捕获测序

项目周期:25个工作日

产品优势

1. 芯片覆盖突变更全面

2. 特殊位点验证

3. 专业、经验丰富生信分析

4. 测序结果解读更专业

5. 遗传眼病专家参与基因型-表型对应关系解读

6. 深耕眼科、专注度高

产品流程

 

 

产品案例

患者临床资料:先证者,男,22岁,自幼双眼视力差,白天夜间均受累。最佳矫正视力0.06。家族中未见类似病患,父母非近亲婚配。

临床诊断:Stargardt病

基因诊断:结果显示该患者携带ABCA4基因复合杂合突变和USH2A基因复合杂合突变,其临床表型为常染色体隐性遗传Stargardt病和常染色体隐性遗传的视网膜色素变性重叠。

从家系图中可以看出,ABCA4USH2A两个基因的遗传方式都是常染色体隐性遗传,先证者的父亲和母亲分别是两个致病基因的携带者,先证者的父母都不会患病。但是先证者两个致病基因却都是纯合的,所以先证者表现为两种疾病相叠加的临床症状。

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