疾病简介

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa)是一组以感光细胞和色素上皮细胞进行性选择性丧失为特点的遗传致盲眼病，世界范围内发病率为1/3000，是致盲的主要病因之一，目前无有效疗法。该病早期症状为夜盲，随病程发展，中心视力逐渐减退，最终可完全失明。视网膜色素变性色素可以在眼部单独存在，也可以是全身多个系统疾病或综合征的眼部组成部分。RP可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、线粒体遗传和双基因遗传。

产品介绍

视网膜色素变性基因检测项目包含常见视网膜色素变性、特殊类型视网膜色素变性及伴视网膜色素变性的综合征共计近300个致病基因。我公司采用自主设计开发的捕获芯片，结合illumina平台进行高通量测序，利用自主研发生物信息分析软件和流程，为医生和患者提供准确专业的遗传性眼病基因诊断方案。

产品参数

样品准备：静脉血4ml，采用紫色帽的抗凝管储存运输。

捕获平台：Agilent Sureselect

测序策略：PE150

项目周期：25个工作日

产品优势

检测变异类型全面：全面检测各种致病基因突变类型。

专业致病基因解读：专注眼科、遗传眼病专家一线把关。

覆盖度高：获得眼科相关的有效数据高，便于后续分析。

捕获效率高：采用安捷伦的捕获芯片，捕获效率高。

产品流程

产品案例

患者临床资料：先证者，男，34岁，自幼夜盲，双眼视力0.2

临床诊断：常染色体显性遗传的视网膜色素变性

基因诊断：结果显示该家系表型是由PRPF31基因10号内含子的剪切位点突变所致，具体突变位点信息为IVS10-2 A>T。

家系图如下：

　　从患者的家系图中可以看到，致病基因PRPF31的遗传方式是常染色体显性遗传，携带一个致病基因就会患病，家系中每一代都有患者，虽然患者的儿子尚未表现出RP表型，但由于也携带此致病突变，也将是视网膜色素变性患者。基因检测结果对患者的儿子具有提前预警作用。