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高度近视基因检测

概要:
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产品介绍

随着高度近视发病率的逐年增加,高度近视成为威胁青少年健康成长的高发病之一。高度近视呈现出多基因遗传的遗传方式,越来越多的高度近视的易感基因被发现。高度近视基因检测产品包含单纯性高度近视、Stickler症伴高度近视、CSNB1B伴发高度近视、RP伴发高度近视等18个致病基因的检测项目。

 

产品参数

样品准备:静脉血4ml,采用紫色帽的抗凝管储存运输。

测序策略:靶向捕获测序

项目周期:25个工作日

 

产品优势

专业度高:平台只做眼科遗传病基因检测及基因治疗药物研发,一线临床专家解读突变位点与疾病的关系,对致病基因理解全面而深刻。

捕获效率高:采用安捷伦的捕获芯片,捕获效率高。

 

产品流程

 

 

产品案例

患者资料:先证者:男,12岁,高度近视(父亲也有高度近视)

临床诊断:高度近视

基因诊断:对患者进行遗传性眼病基因芯片检测,结果显示该家系携带COL11A1基因下列突变:c.3943G>T; p.Gly1315*COL11A1 基因突变导致常显遗传Stickler综合征,经进一步确诊,患者也有玻璃体变性和关节活动度大等Stickler综合征的临床表现。

家系图如下:

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