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先天性无虹膜与PAX6基因.mp4
先天性无虹膜与PAX6基因.mp4
2020-04-20
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概要描述
先天性无虹膜是一种严重影响患者生存质量的的眼部发育性疾病，主要表现为虹膜先天性发育不全、虹膜组织部分或全部缺失，部分患者在婴儿期可出现视力下降和眼球震颤。PAX6基因是导致先天性无虹膜最主要的基因，约90%的无虹膜病例为PAX6基因的杂合变异所致，其中部分患者与染色体重排所致的功能缺失有关。
概要描述
先天性无虹膜是一种严重影响患者生存质量的的眼部发育性疾病，主要表现为虹膜先天性发育不全、虹膜组织部分或全部缺失，部分患者在婴儿期可出现视力下降和眼球震颤。PAX6基因是导致先天性无虹膜最主要的基因，约90%的无虹膜病例为PAX6基因的杂合变异所致，其中部分患者与染色体重排所致的功能缺失有关。
分类： 视频中心
发布时间： 2020-04-20
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先天性无虹膜是一种严重影响患者生存质量的的眼部发育性疾病，主要表现为虹膜先天性发育不全、虹膜组织部分或全部缺失，部分患者在婴儿期可出现视力下降和眼球震颤。PAX6基因是导致先天性无虹膜最主要的基因，约90%的无虹膜病例为PAX6基因的杂合变异所致，其中部分患者与染色体重排所致的功能缺失有关。
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