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临床上遗传眼病患者常问的问题

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  • 发布时间:2020-03-02 00:00:00
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误区1:出生带有的眼病就是遗传眼病;后天发生的眼病不是遗传眼病

  部分出生时即带有的眼病如先天性虹膜缺损或先天性黑朦等确实是由于致病基因突变所致,是遗传性眼病。然而部分出生时即有的眼病并非遗传性因素所致,例如早产儿视网膜病变(ROP),ROP是由于孕期短(孕36周以下)、低出生体重、长时间吸氧的早产儿,其视网膜发生纤维血管瘤增生、收缩导致的视网膜病变,不属于遗传性眼病;另外部分先天性白内障是由于宫内病毒感染所致,也不是遗传性眼病。另外有些类型遗传性眼病如视网膜色素变性患者,出生时视力是正常的,30-40岁左右才出现中心视力下降;再有Stargardt病患者发病年龄多在8-15岁。所以根据出生时是否患病判断遗传性眼病是不准确的。

误区2:无家族史不是遗传性眼病

  对于常染色体显性遗传疾病的患者或X连锁遗传疾病的患者一般有明显的家族史,有家族史高度怀疑是遗传性眼病。但是对于常染色体隐性遗传疾病的患者,大部分患者没有家族史,为散发病例,但是也是致病基因突变所致。没有家族史不代表不是遗传性眼病。确诊遗传性眼病需要借助致病基因诊断技术,单凭家族史是不可靠的。

误区3有家族史即可诊断遗传性眼病,无需借助基因诊断

  遗传性眼病复杂多样,具有显著的遗传异质性和临床表现的多样性。相同的表型可能有不同的致病基因,即使相同的致病基因也可能由于突变位点和类型的不同,导致表型及预后也有显著的差异。单凭临床表型难以精准诊断遗传性眼病,需要借助基因诊断方能明确致病基因及突变位点,在此基础上进行后续的生育预防及未来的基因治疗药物选择。

误区4没有治疗药物,做了基因检测没用

  遗传性眼病受累的不是一个人,而是有血缘关系的亲属和子孙后代。单基因遗传性眼病有明确的致病基因,遗传方式也是有规律可循的,换句话说后代的患病风险是可以预估的。明确致病基因后,可以让年轻的未到患病年龄的家族成员或致病基因突变携带者通过生育预防生育健康不患病的孩子。

误区5之前家族有患者,这一代没有患者,以后就不会再有患者了

  单基因遗传性眼病遵循孟德尔遗传规律。对于常染色体显性遗传的疾病,父母不患病,子女一般是不会患病的,但是眼科遗传性眼病里有些基因具有典型外显不全特征(如PRPF31基因),如果碰巧父母是外显不全的患者,后代仍有50%几率患病。对与常染色隐性遗传的疾病,一般后代只是致病基因的携带者,不会患病,但是对于某些常见的常隐遗传疾病如结晶样视网膜变性或Usher综合征的患者,正常人群中该致病基因的携带者比例较高,后代重复出现该病的几率大。对于X连锁遗传疾病的患者,其女儿表型均正常,但是外孙中50%几率患病。建议遗传性眼病患者进行致病基因诊断,方能对后代风险进行准确评估和预防。

误区6得了遗传性眼病就不能要孩子

  生育健康的孩子是每一对父母的愿望。单基因遗传性眼病患者可通过基因检测明确致病基因后,通过胚胎植入前基因诊断选择正常基因型的胚胎进行移植,或通过产前诊断确诊胎儿情况,进而知情选择,生育健康不患病的孩子。

  在这里,呼吁有家族史的或者疑似遗传性眼病患者一定要到专业遗传眼病门诊就诊,做到早发现、早诊断、早干预、早预防。

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